1.- Hipercolesterolèmia Familiar Heterozigòtica
2.- Hiperlipèmia Familiar Combinada
Una presentació molt aclaridora i amb diversos casos clínics.
3.- És més poligènica i multifactorial que la HF.
4.- Entre un 10‐20% dels pacients amb cardiopatia isquèmica presenten HFC.
5.- Els diferents gens que la produeixen modulen el fenotip final
Conceptes
1.- Familiar de primer grau: pare, mare, germans (as), fills (as).
2.- Malaltia coronària:
- infart de miocardi
- angina de pit
- revascularizació coronària o vascular (claudicació intermitent, malaltia carotídea simptomàtica, ictus,
crisi isquémica transitòria, aneurisma d'aorta abdominal, cirurgia de revascularització ).
3.- Precoç és quan ocorre abans dels 55 anys en homes i abans de 65 anys en dones.
4.- La presència de xantomes tendinosos no inclou els xantelasmes palpebrals.
5.- La concentració de cLDL per al càlcul de la puntuació és sense tractament farmacològic i havent descartat causes secundàries.
Resum
La HFC és la hiperlipèmia d’alt risc aterogènic més freqüent. La seva prevalença és d’un 1% (5 vegades superior a la HFh). Entre un 10-20% dels pacients amb cardiopatia isquèmica presenten una HFC.
El coneixement d’aquests trastorns és fonamental per realitzar les mesures preventives que evitin la cardiopatia isquèmica prematura. Malauradament, moltes vegades es diagnostiquen aquests pacients quan van a l’hospital per un esdeveniment coronari agut.
Recull d´articles en relació a la Hipercolesterolemia
Una presentació molt aclaridora i amb diversos casos clínics.
Idees Clau
Hipercolesterolèmia Familiar Heterozigòtica (HFH)
1.- Visat d'Inspecció
2.- Es diagnostica al pacient seguint els criteris clínics establerts per l'OMS.
3.- S'exigeix la Identificació i Registre dels pacients
4.- El diagnòstic definitiu ha de realitzar-ho una Unitat de Lípids especialitzada.
5.- Una vegada el pacient identificat per la Unitat de Lípids, se li proporciona un document acreditatiu del diagnòstic d'HF, de validesa indefinida.
6.- El metge de família davant la sospita d'HF, derivarà als pacients a la Unitat de Lípids.
7.- El facultatiu responsable del sector sol·licitarà el diagnòstic definitiu mitjançant diagnòstic genètic: Test Lipochip
HiperlipèmiaFamiliar Combinada (HFC)
1.- És la hiperlipèmia greu més freqüent.
2.- Prevalença aproximada d’1/100 (5 vegades superior a la HF).
3.- És més poligènica i multifactorial que la HF.
4.- Entre un 10‐20% dels pacients amb cardiopatia isquèmica presenten HFC.
5.- Els diferents gens que la produeixen modulen el fenotip final
6.- Important interaccióamb l’ambient
7.- No hi ha criteris diagnòstics universalment acceptats
8.- No hi han dades clíniques ni bioquímiques patognomòniques.
Conceptes
1.- Familiar de primer grau: pare, mare, germans (as), fills (as).
2.- Malaltia coronària:
- infart de miocardi
- angina de pit
- revascularizació coronària o vascular (claudicació intermitent, malaltia carotídea simptomàtica, ictus,
crisi isquémica transitòria, aneurisma d'aorta abdominal, cirurgia de revascularització ).
3.- Precoç és quan ocorre abans dels 55 anys en homes i abans de 65 anys en dones.
4.- La presència de xantomes tendinosos no inclou els xantelasmes palpebrals.
5.- La concentració de cLDL per al càlcul de la puntuació és sense tractament farmacològic i havent descartat causes secundàries.
Resum
S’ha demostrat que l’adequat control de les concentracions de colesterol amb mesures dietètiques i/o farmacològiques disminueix la morbimortalitat cardiovascular i pot suposar un impacte important en la prevenció cardiovascular.
Les hiperlipèmies de causa genètica afecten aproximadament el 5% de la població. Dins d’aquest grup destaquen les hiperlipèmies familiars amb una incidència estimada del 2%, destacant la Hipercolesterolèmia Familiar Heterozigòtica (HFH) i la Hiperlipèmia Familiar Combinada (HFC).
![]()
Ambdós trastorns tenen un mecanisme d’herència autosòmica dominant, la qual cosa significa que almenys la meitat dels membres d’una família patiran el trastorn i, a més, presentaran un risc elevat de patir una malaltia coronària en edat jove. Per la seva freqüència i l’elevat risc cardiovascular, les hiperlipèmies familiars constitueixen un problema de salut pública.
Ambdós trastorns tenen un mecanisme d’herència autosòmica dominant, la qual cosa significa que almenys la meitat dels membres d’una família patiran el trastorn i, a més, presentaran un risc elevat de patir una malaltia coronària en edat jove. Per la seva freqüència i l’elevat risc cardiovascular, les hiperlipèmies familiars constitueixen un problema de salut pública.La HFC és la hiperlipèmia d’alt risc aterogènic més freqüent. La seva prevalença és d’un 1% (5 vegades superior a la HFh). Entre un 10-20% dels pacients amb cardiopatia isquèmica presenten una HFC.
El coneixement d’aquests trastorns és fonamental per realitzar les mesures preventives que evitin la cardiopatia isquèmica prematura. Malauradament, moltes vegades es diagnostiquen aquests pacients quan van a l’hospital per un esdeveniment coronari agut. En aquest context, la formació de metges d’Atenció Primària en aquest camp, així com el seguiment i avaluació de la derivació d’aquests pacients a les Unitats de Lípids pot millorar el control general dels pacients amb hiperlipèmies familiars.
Recull d´articles en relació a la Hipercolesterolemia
Documents d´interès
També et poden interessar:
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada