Les porfíries són un grup de malalties hereditàries o adquirides, ocasionades per alteracions en l'activitat dels diferents enzims que participen en la via de síntesi del grup hem, un compost químic que transporta l'oxigen i dóna a la sang el seu color vermell.
Existeixen set classes diferents de porfíries, cadascuna d'elles amb un quadre clínic particular, i el seu diagnòstic definitiu s'obté mitjançant la realització d'anàlisis bioquímiques i enzimàtics.
Al tractar-se de ser malalties poc freqüents, classificades dins del grup de les malalties rares, requereixen, en algun moment de la seva assistència, de centres especialitzats per a la seva atenció.
També et pot interessar:
