Cap a un diagnòstic de la Fatiga Crònica
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Investigadors catalans descobreixen vuit possibles marcadors d'aquesta malaltia, motiu pel qual podria facilitar el seu diagnòstic i el seu tractament.
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Figura 1 Anàlisi del fenotip de cèl·lules NK en SFC.
Figura 2: Clustering de pacients amb SFC respecte al fenotip cel·lular K i T.
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La síndrome de fatiga crònica, també coneguda amb el nom d'encefalomielitis miàlgica, és una malaltia caracteritzada per una fatiga persistent i invalidant davant petits esforços, que no millora amb el repòs. Afecta gent jove, d'entre vint i quaranta anys, sobretot dones. Malgrat no disposar d'estudis de prevalença a la nostra població, en d'altres països afecta entre el 0,07% i el 0,3% de les persones.
La severitat és molt variable. Hi ha casos en què té
repercussions importants sobre les capacitats físiques i cognitives que poden
resultar invalidants i limitar la vida quotidiana dels afectats. En d'altres ,
algunes de les persones afectades poden portar una vida relativament activa.
Catalunya disposa actualment de setze unitats hospitalàries
especialitzades (UHE) en el diagnòstic i tractament de la síndrome de fatiga
crònica i la fibromiàlgia.
Noticia:
Científics de l'Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa i l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol han identificat per primera vegada un grup de 8 molècules del sistema immunitari que associen a una pitjor resposta immunitària dels pacients amb la Síndrome de la Fatiga Crònica (SFC). El treball ha comptat amb la col·laboració del grup de recerca en Fatiga Crònica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i de la Clínica SFC de Tarragona, així com amb el suport de diferents associacions d’afectats. També han participat la Fundació Lluita contra la Sida i la Clínica Delfos.
Noticia:
Científics de l'Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa i l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol han identificat per primera vegada un grup de 8 molècules del sistema immunitari que associen a una pitjor resposta immunitària dels pacients amb la Síndrome de la Fatiga Crònica (SFC). El treball ha comptat amb la col·laboració del grup de recerca en Fatiga Crònica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i de la Clínica SFC de Tarragona, així com amb el suport de diferents associacions d’afectats. També han participat la Fundació Lluita contra la Sida i la Clínica Delfos.
“Les alteracions d'aquestes molècules en les persones amb el SFC podria contribuir a millorar la fiabilitat i la rapidesa del diagnòstic d'una malaltia complexa i, fins avui, mal definida a nivell molecular”, assenyala Julià Blanco, investigador sènior Miguel Servet de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol a IrsiCaixa, coordinador de l'estudi i responsable del Grup de Virologia i Immunologia Cel·lular. Actualment, el diagnòstic de la SFC es basa únicament en l’avaluació dels símptomes clínics, després de descartar altres malalties. El diagnòstic és poc quantitatiu i requereix proves d'esforç o neurològiques que poden ser més molestes per al pacient que una extracció de sang.
L'estudi s'ha publicat recentment a la revista científica Journal of Translational Medicine i podria explicar també la major repercussió d'algunes infeccions provocades per virus en aquests pacients. No obstant això, els científics remarquen la necessitat de confirmar els resultats mitjançant estudis més amplis.
Font original: http://tinyurl.com/d6paf99
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Informació del Diari El País en Castellà:
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"Fue publicar el estudio,
a finales de marzo, y empezar a llegar peticiones de personas que querían que el
inmunólogo Julià Blanco analizara su sangre en busca de las pruebas que permitan
afirmar que padecen el síndrome de fatiga crónica (SFC). “Pero nosotros somos un
laboratorio de investigación, no clínico”, se disculpa el investigador del IrsiCaixa y
autor principal del estudio.Por primera vez se han
identificado ocho moléculas del sistema inmunitario cuya presencia en sangre
puede interpretarse como un biomarcador de la enfermedad.
Para los afectados, el
descubrimiento va más allá de un hallazgo científico. Porque la fatiga crónica
no se parece a otras enfermedades. “Se puede diagnosticar
bien, pero la metodología para hacerlo es puramente clínica, poco cuantitativa”,
señala Blanco. Los síntomas —cansancio
matinal invalidante durante más de seis meses, intolerancia al ejercicio físico,
problemas de concentración...— permiten
identificarla, pero lo cierto es que pasan de media diez años desde que se
manifiesta hasta que se diagnostica, explica José Alegre, especialista en fatiga
crónica del Hospital
Vall d’Hebron de
Barcelona.
Además de la sanitaria,
la enfermedad tiene una vertiente sociolaboral: si no hay diagnóstico, es más
complicado recibir una baja médica o el reconocimiento de una
discapacidad. De ahí que cualquier
avance suponga un mundo para los afectados por un síndrome del que se desconoce
el origen, pero que afecta a una de cada 1.000 personas, según
algunas estimaciones —no hay estudios de prevalencia; Alegre menciona estudios
americanos con un 2% de mujeres entre 18 y 55 años afectadas—.
Se podría decir que
Cristina Montané, barcelonesa de 52 años, se diagnosticó a sí misma. “Todos mis recuerdos de
infancia son de que estaba cansada, con frío, constipada. No tenía conciencia de
enfermedad porque para mí aquello era lo normal”, explica. Cuando se quedó
embarazada de su primer hijo descubrió que se encontraba bien: “Me di cuenta de
que podía hacer vida normal”. Le pasó lo mismo durante
la gestación de sus otros dos hijos, y el médico empezó a descartar otras
patologías. “Al final fui yo la que
busqué una lista de síntomas y le dije ‘los cumplo todos”. Montané tuvo que dejar
de trabajar una década.Ahora que sus hijos son
mayores ha vuelto a hacerlo, pero en casa y con horario flexible. “Es necesario empezar
por educar a los médicos en esta enfermedad; nada justifica que sigan haciendo
gala de la más absoluta desinformación sobre una enfermedad tan grave, compleja
y extensa”, reclama.
El estudio
de los investigadores catalanes de IrsiCaixa (impulsado
por la Obra Social La Caixa, la Generalitat de Catalunya y el hospital Germans
Trias i Pujol), publicado en la revista Journal
of Translational Medicine ,
es novedoso porque en lugar de analizar un solo parámetro en muchos pacientes,
estudiaron todas las células del sistema inmunitario en un número limitado de
pacientes. Fue así como
descubrieron que “existía un patrón”, explica Blanco. “Los resultados nos
dicen que hay una alteración a nivel inmunológico”, añade, que se manifiesta en
ocho moléculas alteradas. Además del potencial que
supone en el diagnóstico, el hallazgo es interesante porque “podría aproximarnos
a un mejor tratamiento que module el sistema inmune y pudiese modificar el curso
del SFC, que hoy es hacia la cronicidad”, añade Alegre.
Carlos González,
aquejado del síndrome de fatiga crónica desde 2005, ironiza: “Es una enfermedad
para ricos porque te condena a vivir como un cura. Yo un día puedo estar
cuatro horas delante de ordenador y luego estar tres semanas baldado por un
virus. No puedes tener estrés,
hay que cuidar la alimentación, dormir bien...”. Por suerte, él, que hoy
tiene 42 años, trabajaba entonces en un banco en Holanda con un gran sueldo, lo
que le permitió someterse a multitud de pruebas que presentaron anormalidades en
Londres, Holanda o Bélgica, además de participar en el estudio del Vall
d’Hebron. “Me pasé un año que me
arrastraba y pensaba que era cansancio. Luego cogí una
mononucleosis infecciosa y a las cuatro semanas el virus no desapareció. Lo tuve durante tres
años. Al principio solo iba de
la cama al sofá”, recuerda.
“Tuve la suerte de que
mi banco cerró, nos indemnizaron y pude descansar.Ahora tengo una
incapacidad, aunque en Holanda pueden quitártela en unos años”. Carlos no puede tener
horarios, pero ya se atreve a hacer planes y hace vídeos desde casa con el
ordenador.
“Los estudios no se
quieren hacer a gran escala porque no interesa saber cuántos afectados hay, que
son más que los seropositivos. Los médicos prefieren
dar antidepresivos”, se lamenta González. Coincide con él Montané,
que colabora con una plataforma de afectados y asegura que está harta de ver
llegar a personas “atiborradas” de antidepresivos y ansiolíticos. “Uno acaba haciendo de
médico de sí mismo”, suspira. Ella toma suplementos
vitamínicos y minerales, y todo lo que “fortalece el sistema
inmunológico”.
“Es una enfermedad muy
política, con muchos intereses, y las farmacéuticas no se pueden lucrar”, añade
González. “Frustra que la mitad de
los médicos se lo cree y la mitad no, cuando es una enfermedad reconocida por
la OMS y
con 4.000 estudios. Hay ignorancia porque es
una enfermedad que durante la carrera no estudian”, continúa Carlos, un caso
atípico, pues tres de cada cuatro casos son femeninos.
La abogada Lourdes
Martínez, especializada en fatiga crónica, recuerda a una clienta pediatra que
reconocía: “Yo esta enfermedad no me la creía”. Esta médico con un
expediente brillantísimo terminó el MIR, y, reventada, se cogió un año libre
convencida de que estaba exhausta de trabajar. No ha vuelto a
ejercer.
Martínez, que ha llevado
ya 50 casos, cuenta y no para. A su cabeza viene un
chico que vomitaba del estrés en los exámenes porque su padre pensaba que era un
vago o una ingeniera a quien se le desencadenó la fatiga crónica con una
toxoplasmosis. “Lo llamaban la
enfermedad del yuppie porque lo eran los
primeros casos diagnosticados. Suele ser gente muy
brillante, con trabajos muy buenos, pero el cansancio muchas veces hace que su
cerebro no funcione bien.Se desorientan o no
pueden estar concentrados en una lectura más de 20 minutos”, prosigue la letrada
que ha llevado también casos de divorcio de algún cliente. “Es difícil para la
familia. Son muy dependientes
aunque aparentemente sean autónomas”.
La tortura de pasar por el tribunal médico
Conseguir una
incapacidad es una travesía larga, cara y en muchos casos infructuosa. “Por vía administrativa
es casi imposible, y por la judicial es muy complicado pero se va consiguiendo”,
se alegra Lourdes Martínez, abogada especializada en fatiga crónica. La Seguridad Social no
cubre, por ejemplo, pruebas de esfuerzo que no sirve para mejorar la salud del
paciente, pero sí son pruebas determinantes para que un juez acepte la
incapacidad. “El problema es que solo
hay dos unidades especializadas en fatiga, las dos en Barcelona y no es fácil
conseguir un informe de los internistas de la sanidad pública que los jueces
valoran más que de la privada”, añade.
Ana Ruiz calcula que se
ha gastado en cinco años de enfermedad unos 25.000 euros entre médicos
privados, pruebas y asesoría legal. Además, durante los 18
meses que he estado a la espera del juicio, no recibió ningún tipo de
ingreso. Ni salario, ni
incapacidad temporal, ni siquiera paro porque la empresa no quería despedirla
hasta tener sentencia firme.
Martínez califica de
“tortura” el paso de sus clientes por los tribunales médicos.“O no les creen o les
humillan. Y eso es a raíz de la Ley de Jurisdicción Social de 2011. Antes si estabas un 18
meses de baja, se iniciaba un expediente de incapacidad. Y ahora, a los 12 meses
te dan el alta médica. Dejan a la gente a los pies de los caballos. Las empresas
grandes pueden ser sensibles, pero a una empresa pequeña la funde”.
Antes de conseguir la
incapacidad, Ana Ruiz pasó por seis tribunales. “En todos me he sentido
tratada como una delincuente, humillada. Incluso en un caso el
mal trato me provocó un ataque de ansiedad que me dejó en la cama una
semana”.
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Artícle científic original
Screening NK-, B- and T-cell phenotype and function in patients suffering from Chronic Fatigue Syndrome
http://tinyurl.com/bm8nnhf
Marta
Curriu1†, Jorge
Carrillo1†, Marta
Massanella1†, Josepa
Rigau2, José
Alegre3, Jordi
Puig4, Ana
M Garcia-Quintana5, Jesus
Castro-Marrero3,Eugènia
Negredo4, Bonaventura
Clotet1,4, Cecilia
Cabrera1 and Julià
Blanco1,6*
·
*
Corresponding author: Julià Blanco jblanco@irsicaixa.es
· † Equal
contributors
Author
Affiliations
1 Institut de recerca de la
sida, IrsiCaixa-HIVACAT, Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans
Trias I Pujol|, Badalona, Spain
2 CFS Clinic, Tarragona,
Spain
3 CFS Unit, Institut de
Recerca Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
4 Fundació Lluita contra la
SIDA, Hospital Germans Trias I Pujol, Badalona, Spain
5 CFS Unit, Delfos Clinic,
Barcelona, Spain
6 Institut de Recerca de la
sida, IrsiCaixa/Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i
Pujol, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, 08916,
Spain
For all author emails, please log on .
Journal of Translational Medicine 2013, 11:68 doi:10.1186/1479-5876-11-68
The electronic
version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.translational-medicine.com/content/11/1/68
© 2013 Curriu et al.;
licensee BioMed Central Ltd.
This is an
Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons
Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0 ), which
permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided
the original work is properly cited.
Abstract
Background
Chronic
Fatigue Syndrome (CFS) is a debilitating neuro-immune disorder of unknown
etiology diagnosed by an array of clinical manifestations. Although several immunological abnormalities
have been described in CFS, their heterogeneity has limited diagnostic
applicability.
Methods
Immunological
features of CFS were screened in 22 CFS diagnosed individuals fulfilling Fukuda
criteria and 30 control healthy individuals. Peripheral blood T, B and NK cell function
and phenotype were analyzed by flow cytometry in both groups.
Results
CFS diagnosed
individuals showed similar absolute numbers of T, B and NK cells, with minor
differences in the percentage of CD4+ and CD8+ T cells. B cells showed similar subset frequencies
and proliferative responses between groups.Conversely,
significant differences were observed in T cell subsets. CFS individuals showed increased levels of T
regulatory cells (CD25+/FOXP3+)
CD4 T cells, and lower proliferative responses in
vitro and in
vivo. Moreover, CD8 T cells from the CFS group
showed significantly lower activation and frequency of effector memory cells. No clear signs of T-cell immunosenescence
were observed. NK cells from CFS individuals displayed
higher expression of NKp46 and CD69 but lower expression of CD25 in all NK
subsets defined. Overall, T cell and NK cell features clearly
clustered CFS individuals.
Conclusions
Our findings
suggest that alterations in T-cell phenotype and proliferative response along
with the specific signature of NK cell phenotype may be useful to identify CFS
individuals. The striking down modulation of T cell
mediated immunity may help to understand intercurrent viral infections in CFS.
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