Deixo aquí algunes taules, documents de consens i una adreça web interessant.
Font originaL. Mipropolio.
Ante una hiperlipidemia con valores muy altos, o enfermedad cardiovascular precoz, debemos tener un buen registro de antecedentes familiares, al menos de primer grado, y ver si podemos encontrarnos ante alguna de estas alteraciones, que tienen un alto riesgo. De hecho no son aplicables las tablas de riesgo cardiovascular clásicas.
Es interesante la web de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, con mucha información y un diseño que facilita mucho su lectura. Este trastorno genético se transmite de forma autosómica dominante, con lo que afectará al 50 % de la descendencia.
En cuanto al diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar, el documento de consenso Diagnóstico y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar en España (PDF, 2014), señala:
Para establecer el diagnóstico clínico de la HF en el caso índice los criterios de la red de clínicas de lípidos holandesa (RCLH) son los que se utilizan actualmente en España. Se basan en un sistema de puntuación según la historia personal y familiar de determinadas variable. El diagnóstico clínico es de certeza cuando la puntuación es ≥ 8 y de probabilidad cuando es ≥ 6. La precisión de los criterios clínicos se ha comparado con el diagnóstico genético que es el “gold standard”, siendo los criterios de la RCLH los que en conjunto tienen mejor sensibilidad y especifidad.Solo se deben utilizar para el diagnóstico del CI mayor de 18 años y nunca en sus familiares.Para detectar los CI se debe realizar una búsqueda oportunista en los pacientes con ECV prematura y en aquellos con antecedentes personales y/o familiares de hipercolesterolemia y/o ECV prematura.El diagnóstico diferencial de la HF se debe realizar con la Hiperlipemia Familiar Combinada, la Hipercolesterolemia Poligénica con agregación familiar y otras causas de hipercolesterolemia secundaria como el hipotiroidismo, el síndrome nefrótico, la colestasis y el tratamiento con determinados fármacos (esteroides, inmunosupresores, etc.).
Como dice, es importante el diagnóstico diferencial con la hiperlipemia familiar combinada, de la que tenemos otro documento de 2014: Hiperlipidemia familiar combinada: documento de consenso (PDF), y he hecho este esquema:
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